*  LA DIAGNOSI

Elementi valutati nell'effettuare la diagnosi di SM nell'esame obiettivo neurologico
In generale si valutano:
* Livello di coscienza, orientamento, cooperazione
    * Parola
    * Cranio
    * Facies
    * Nervi cranici
In particolare, vengono valutati: il Sistema Motorio e il Sistema Sensitivo.

Con l’avvento delle tecniche di neuroimmagini e degli altri esami paraclinici, Poser propose nel 1983 nuovi criteri per la diagnosi di SM, secondo i quali la dimostrazione di una seconda lesione a livello di esami “paraclinici” (RM, potenziali evocati) può essere sostitutiva di quella clinica; la dimostrazione di una sintesi intratecale di IgG autorizza l’attribuzione del criterio con ausilio del laboratorio.
I criteri di Poser sono stati riformulati nel 2001 [1] per meglio esplicitare il ruolo della RM ai fini di anticipare la diagnosi e quindi la terapia (Mc Donald et al, 2001); anche questi criteri sono stati revisionati da un comitato internazionale nel Novembre 2005 [2] [3] e commentati da Poser ad aprile 2006. Le linee-guida del 2001 [1] esplicitano i concetti di disseminazione delle lesioni nello spazio e nel tempo e danno rilievo ai risultati dell’esame liquorale, in particolare per il decorso primariamente progressivo (SMPP). L’obiettivo era quello di fornire uno schema diagnostico che potesse essere utilizzato da tutti i neurologi allo scopo di migliorare la diagnosi, in termini di precocità e numero di false diagnosi evitate, ferma restando una corretta valutazione del quadro di RM.

Disseminazione nel tempo alla RMN o progressione continua per un anno
Dalle considerazioni sui criteri di McDonald originali emergeva che, sebbene imperfetti, fornivano una buona combinazione di sensibilità e specificità, ma i criteri di RM erano troppo rigorosi e secondo alcuni autori era possibile ottenere una diagnosi corretta anche con criteri meno restrittivi. Fermo restando che la disseminazione nel tempo e nello spazio è il cardine essenziale nella diagnosi di SM, il comitato di revisione del 2005 [2] ha ritenuto che la dimostrazione di una disseminazione nel tempo potrebbe essere più importante di quella nello spazio, concetto del resto già presente nei criteri di Poser [4]. L’obiettivo che si vuole ottenere con la revisione dei criteri di McDonald è quello di semplificare e rendere più veloce la diagnosi, mantenendo però un’adeguata sensibilità e specificità [4]. La revisione del 2005 sottolinea soprattutto l’importanza della disseminazione nel tempo e delle lesioni del midollo spinale nella diagnosi della forma SMPP, come pure la non necessità di un esame liquorale positivo, la cui sensibilità all’esordio è intorno al 75-80%.
Come già affermavano i criteri del 2001, una lesione midollare può sostituire una lesione cerebrale ed è anche estremamente utile per escludere altre possibilità diagnostiche; ad esempio, lesioni simil-demielinizzanti possono svilupparsi come conseguenza dell’invecchiamento nell’encefalo, ma non nel midollo spinale. Per quanto riguarda la disseminazione nello spazio, una lesione midollare è equivalente ad una lesione infratentoriale, ma non ad una periventricolare o juxtacorticale relativamente ai 4 criteri di Barkhof. In conclusione, lesioni midollari rientrano, al pari di quelle cerebrali, nel conteggio per raggiungere le 9 lesioni in T2 richieste per soddisfare i criteri di Barkhof modificati da Tintorè. Per quanto riguarda la disseminazione nel tempo attraverso RM, due sono le possibilità:
Dimostrazione di impregnazione/potenziamento dopo gadolinio almeno 3 mesi dopo la comparsa dell’evento clinico iniziale
Dimostrazione di una nuova lesione T2 dopo almeno 30 giorni dall’evento clinico iniziale.
In conclusione, la revisione del 2005 mantiene il cuore degli originali criteri di McDonald: l’enfasi sui dati clinici obiettivi, l’importanza della disseminazione spazio-temporale delle lesioni, l’uso del supporto degli esami paraclinici per rendere più precoce la diagnosi e aiutare ad eliminare falsi-negativi e positivi, la necessità di eliminare migliori spiegazioni diagnostiche. Le principali modificazioni apportate dalla revisione, che hanno maggior impatto nella pratica neurologica, riguardano i criteri RM e l’esame del LCR
I criteri di McDonald del 2001, revisionati nel 2005, fanno sì che in pazienti con sindrome clinicamente isolata (CIS), l’evidenza di una disseminazione nel tempo e nello spazio con la RM possa essere utilizzata per la diagnosi di sclerosi multipla certa [5]. Nel 2006 sono stati proposti nuovi criteri in cui la disseminazione nello spazio richiede almeno 1 lesione in T2 in almeno 2 delle 4 localizzazioni tipiche (juxtacorticale, periventricolare, sottotentoriale e midollare) e la disseminazione nel tempo richiede una nuova lesione in T2 in un esame RM di follow-up.
La specificità di tutti i criteri per la diagnosi di sclerosi multipla clinicamente definita è alta (McDonald 2001, 91%; McDonald 2005, 88%; nuovi 2006, 87%) [5]. La sensibilità dei nuovi (72%) e dei McDonald 2005 (60%) è più alta dei criteri di McDonald 2001 (47%). I nuovi criteri sono più semplici rispetto a quelli di McDonald senza compromettere la specificità.
La dimostrazione di disseminazione sia nello spazio che nel tempo attraverso 2 esami RM ha una più alta specificità e configura un rischio per SM clinicamente definita più alto rispetto alla disseminazione nello spazio o a quella nel tempo quando sono presenti singolarmente [5].
Secondo dati presentati all’ECTRIMS 2007, un singolo esame RM potrebbe essere sufficiente ad individuare un paziente con CIS ad alto rischio di diventare una SM clinicamente definita se viene dimostrata la presenza di lesioni sia encefaliche che midollari [6].

Riferimenti bibliografici

McDonald WI, Compston A, Edan G, et al.
Reccomended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the international panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol 2001; 50: 121-127
Chris H. Polman, Stephen C. Reingold, Gilles Edan, et al.
Diagnostic Criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the “McDonald
Criteria”
Ann Neurol 2005; 58: 840-846
Laurie Barclay, Désirée Lie
International Panel Revises McDonald diagnostic criteria for multiple
sclerosis
Release date: November 11, 2005
Charles M. Poser, Vesna V. Brinar
Problems with diagnostic criteria for multiple sclerosis
The Lancet, Vol. 358, November 24, 2001
Swanton JK, Rovira A, Tintore M, et al.
MRI criteria for Multiple Sclerosis in patients presentino with clinically isolated syndromes: a multicentre retrospective study.
Howard L. Zwibel, John F. Kross
Data presented at ECTRIMS 2007 to assist in effective diagnosis and management of patients with MS CME